Зміни одиночного підстави або нуклеотиду в нуклеотидної послідовності і, таким чином, зміна його комплементарної основи також називаються точковими мутаціями, тоді як, коли в нуклеотидній послідовності є вставки або делеції більше однієї основи, це називається мутацією зрушення кадрів .
Мутації можна визначити як будь-який вид зміни послідовності нуклеотидів або генетичного коду, який змінює структуру генів, а також амінокислоти та білки. Ці мутації відбуваються в послідовності ДНК і впливають на послідовність під час транскрипції та трансляції. Тому мутації порушують кількість або порядок основи в ДНК.
Хімічні речовини або речовини, які можуть індукувати мутації, відомі як мутагени . Хоча не кожна мутація призводить до негативного впливу, вони можуть бути непоміченими, оскільки вони можуть кодувати ту саму амінокислоту навіть після мутації, тоді як деякі мутації також можуть бути ефективними, оскільки вони викликають захворювання, такі як Тей Сакс, анемія серпоподібних клітин тощо.
Всі ми звикли до змін у повсякденному житті, отже, ДНК (генетичний код) також не звільняється від цих поступових змін, хоча, як кажуть, ДНК є дуже стійкою щодо нуклеотидних послідовностей та складу та кожної роботи центральної догми, що від реплікації до транскрипції та трансляції робиться з високою точністю.
Зберігаючи при цьому основну увагу на темі мутацій, ми обговоримо два типи мутацій, наскільки вони відрізняються одна від одної та їх види та ефекти.
Порівняльна діаграма
| Основа для порівняння | Точкові мутації | Мутації кадрів |
|---|---|---|
| Значення | Коли в нуклеотидній послідовності відбувається заміна одного підстави або одного нуклеотиду іншим на інший і в кінцевому підсумку також вносяться зміни в комплементарну основу, це призводить до точкових мутацій. | Коли відбувається вставка або видалення числа пар основ із ДНК, це призводить до мутації зрушення кадрів. |
| Виникає через | Зміни в одиничному нуклеотиді. | Зміни в численних нуклеотидах. |
| Це вносить зміни в | Структура гена через заміни іншою базовою парою. | Він змінює кількість нуклеотидів за рахунок вставки або делеції нуклеотидів. |
| Типи | Переходи та перетворення. | Вставки та вилучення. |
| Хвороба, викликана змінами | Це викликає серповидно-клітинну анемію. | Це викликає хворобу Тей-Сакса. |
Визначення точкових мутацій
Простими словами можна сказати, що заміна однієї основи або пари бази в нуклеотидної послідовності гена називається точковими мутаціями. Точкові мутації рідко викликають будь-яку зміну нуклеотидної послідовності. Це також називається заміщенням однієї основи. Він виникає через помилку, що сталася під час реплікації ДНК, і зміни спостерігаються на рівні транскрипції чи трансляції.
Далі, в момент транскрипції, коли РНК синтезується з ДНК, а потім у білок (трансляція), точкові мутації, як правило, гальмують кінцевий продукт і, таким чином, виникає функціональний дисбаланс. Існує два підтипи точкових мутацій, Переходи та Транверсія.
Перехід : При цьому типі мутацій пурини (аденін та гуанін) замінюються іншими пуринами або піримідини (урацил, тимін та цитозин) замінюються іншим піримідином.
Трансверсія : У цьому типі мутації зміна відбувається між пурином до піримідину або навпаки, що означає, що пурин замінюється на піримідин або піримідин замінюється на пурин.
Вплив точкових мутацій
Зміни в одному з нуклеотидів можуть спричинити наступний ефект:
1. Мовчазна мутація - Ця мутація не виявляє ніяких ефектів при виробництві амінокислоти, як змінений нуклеотид, також може кодувати ту саму амінокислоту. Як, наприклад, UCA-коди для серину та після мутації в третьому підставі UCU, амінокислота все ще буде тільки серином. Ці мутації обумовлені виродженням генетичного коду і не виявляють жодних виявлених ефектів.
2. Неправильна мутація - ця мутація може призвести до зміни амінокислоти, оскільки коди UCA для серину, але зміна першої бази, як ACA, буде кодувати треонін. У таких випадках, коли властивості зміненої амінокислоти (заряд, полярність тощо) залишаються однаковими, ці мутації називаються консервативними, тоді як, якщо властивості зміненої амінокислоти відрізняються від попередньої, її називають неконсервативною.
Не відбувається зміни функції білка у випадку консервативного, тоді як при неконсервативному отриманий білок може бути частково прийнятним або неприйнятним щодо функції білка і може призвести до таких захворювань, як серповидноклітинна анемія.
3. Мутація безглуздя - Цей тип мутації відомий тим, що змінює нормальну функціональну амінокислоту в стоп-кодон, що призводить до припинення білкового ланцюга. Як, наприклад, UCA (Serine) змінюється на UAA (термінальний кодон). Це дає сигнал зупинки синтезу білкової ланцюга і також впливає на функцію білка.
Визначення мутацій Frameshift
Мутація зрушення кадрів виникає, коли в ДНК є будь-яка вставка або делеція більше однієї основи пар, і таким чином впливає на нуклеотидну послідовність і, таким чином, змінюється і амінокислот.
Мутація при введенні: Цей тип мутації виникає, коли відбувається вставка або додавання додаткової пари основ до нуклеотидної послідовності.
Мутація делеції : Цей тип є протилежним вставному, коли базову пару видаляють із послідовності, що призводить до змін білкових продуктів.
Вплив мутацій Frameshift
Видалення або вставки основної пари в послідовності викликає змінену рамку зчитування мРНК. Це трапляється тому, що механізм читання не розпізнає зміни в послідовностях того, що будь-яка база відсутня або додана, і тому в кодонах читання відсутні пунктуації, і процес перекладу триває. Цей процес в кінцевому рахунку змінює процес виробництва білка і також може передчасно припинити ланцюг.
Ключові відмінності між точковими та рамковими змінами
Нижче наведено критичні відмінності між двома типами мутацій, що відбуваються в базових парах структури ДНК гена:
- Точкові мутації трапляються, коли відбувається заміна однієї пари підстав на іншу, тоді як мутації Frameshift відбуваються, коли відбувається вставка або делеція пар підстав із структури ДНК.
- Точкові мутації відбуваються через зміни в одному нуклеотиді, тоді як зміна рамки відбувається через зміни в численних нуклеотидах.
- Точкова мутація приносить зміни в структурі гена через заміни іншою базовою парою, навпаки, мутації рамкових змін змінюють кількість нуклеотидів за рахунок вставки або делеції нуклеотидів.
- Переходи та перетворення - це типи точкових мутацій, тоді як Вставки та Вилучення - це типи мутацій зрушення кадру.
- Точкові мутації викликають анемію серпоподібних клітин, оскільки вона вносить зміни в структурі гена, тоді як мутації зміщення кадрів викликають хворобу Тей-Сакса, оскільки це призводить до зміни кількості пар основ у структурі ДНК гена.
Висновок
У вищенаведеній статті ми вивчали мутацію, що відбувається в послідовності ДНК, де деякі зміни можуть бути високоефективними, а деякі можуть бути незначними. Однак навіть ми не знаємо про зміни, які відбуваються в нашому організмі, щоб боротися з будь-якими захворюваннями та адаптуватися відповідно до навколишнього середовища, хоча наш генетичний матеріал дуже збережений, а наша генетична техніка працює саме над тим, щоб зберегти його в усіх аспектах.
